De tre bokstavene SNP er allestedsnærværende i studiet av populasjonsgenetikk.Uavhengig av forskning på menneskelig sykdom, plassering av avlingsegenskaper, dyreevolusjon og molekylær økologi, er SNP-er nødvendig som grunnlag.Men hvis du ikke har en dyp forståelse av moderne genetikk basert på high-throughput sekvensering, og står overfor disse tre bokstavene, virker det som "den mest kjente fremmede", så kan du ikke utføre den påfølgende forskningen.Så før vi tar fatt på oppfølgingsforskning, la oss ta en titt på hva SNP er.

SNP (single nucleotide polymorphism), kan vi se fra det fulle engelske navnet, det refererer til enkeltnukleotidvariasjon eller polymorfisme.Den har også et eget navn, kalt SNV (single nucleotide variation).I noen menneskelige studier kalles bare de med en populasjonsfrekvens høyere enn 1 % SNP, men i store trekk kan de to blandes.Så vi kan si at SNP, enkeltnukleotidpolymorfisme, refererer til mutasjonen der ett nukleotid i genomet erstattes med et annet nukleotid.For eksempel, i figuren nedenfor, er et AT-basepar erstattet med et GC-basepar, som er et SNP-sted.

Bilde

Uansett om det er en "enkelt nukleotidpolymorfisme" eller en "enkeltnukleotidvariasjon", er det relativt sett, så SNP-data trenger genomresekvensering som grunnlag, det vil si at sekvenseringsdataene sekvenseres etter at individets genom er sekvensert.Sammenlignet med genomet påvises stedet som skiller seg fra genomet som et SNP-sted.

Når det gjelder SNP-er på grønnsaker,Plant Direct PCR-settetkan brukes for rask deteksjon.

Når det gjelder mutasjonstyper inkluderer SNP overgang og transversjon.Overgang refererer til erstatning av puriner med puriner eller pyrimidiner med pyrimidiner.Transversjon refererer til gjensidig substitusjon mellom puriner og pyrimidiner.Hyppigheten av forekomst vil være forskjellig, og sannsynligheten for overgang vil være høyere enn for transversjon.

Når det gjelder hvor SNP forekommer, vil forskjellige SNP-er ha forskjellige effekter på genomet.SNP-er som forekommer i den intergene regionen, det vil si regionen mellom gener på genomet, påvirker kanskje ikke funksjonen til genomet, og mutasjoner i intronet eller oppstrøms promotorregionen til genet kan ha en viss innvirkning på genet;Mutasjonene som oppstår i genenes eksonregioner, avhengig av om de forårsaker endringer i de kodede aminosyrene, har ulik effekt på genfunksjonene.(Selvfølgelig, selv om to SNP-er forårsaker forskjeller i aminosyrer, har de forskjellige effekter på strukturen til proteinet, og til syvende og sist kan effektene på den biologiske fenotypen være ganske forskjellige).

Imidlertid er antallet SNP-er som forekommer på genplasseringer vanligvis betydelig mindre enn for ikke-genplasseringer, fordi en SNP som påvirker funksjonen til et gen vanligvis har en negativ innvirkning på individets overlevelse, noe som resulterer i at individet bærer denne SNP i gruppen Blant dem ble eliminert.

Selvfølgelig, for diploide organismer, eksisterer kromosomer i par, men det er umulig for et par kromosomer å være nøyaktig det samme for hver base.Derfor vil noen SNP-er også fremstå som heterozygote, det vil si at det er to baser i denne posisjonen på kromosomet.I en gruppe blir SNP-genotypene til forskjellige individer aggregert sammen, noe som blir grunnlaget for de fleste påfølgende analyser.I kombinasjon med egenskaper kan det bedømmes om SNP som molekylær markør er knyttet til egenskaper, QTL (quantitative trait locus) til egenskapen kan bedømmes, og GWAS (genome-wide association study) eller genetisk kartkonstruksjon kan utføres;SNP kan brukes som en molekylær markør. Døm det evolusjonære forholdet mellom individer;du kan screene funksjonelle SNP-er og studere sykdomsrelaterte mutasjoner;du kan bruke SNP-allelfrekvensendringer eller heterozygote rater og andre indikatorer for å bestemme de utvalgte regionene på genomet... osv., kombinert med nåtiden Med utviklingen av high-throughput-sekvensering kan hundretusener eller flere SNP-steder fås fra et sett med sekvenseringsdata.Det kan sies at SNP nå har blitt hjørnesteinen i populasjonsgenetisk forskning.

Selvfølgelig er endringene i basene i genomet ikke alltid erstatning av en base med en annen (selv om dette er den vanligste).Det er også mulig at en eller noen få baser mangler, eller to baser.Flere andre baser ble satt inn i midten.Dette lille utvalget av innsettinger og slettinger kalles samlet InDel (innsetting og sletting), som spesifikt refererer til innsetting og sletting av korte fragmenter (en eller flere baser).InDel som oppstår ved plasseringen av et gen kan også ha innvirkning på funksjonen til genet, så noen ganger kan InDel også spille en viktig rolle i forskning.Men totalt sett er statusen til SNP som hjørnesteinen i populasjonsgenetikken fortsatt urokkelig.