Etter at den amerikanske forskeren Eric S. Lander formelt foreslo single nucleotide polymorphism (SNP) som tredjegenerasjons molekylær markør i 1996, har SNP blitt mye brukt i analyse av økonomiske egenskaper, kartkonstruksjon av biologiske genetiske koblinger og screening av patogene gen hos mennesker., Diagnose og prediksjon av sykdomsrisiko, individualisert medikamentscreening og andre biologiske og medisinske forskningsfelt.Innenfor avling av kontantavlinger kan påvisning av SNP realisere tidlig utvalg av nødvendige egenskaper.Dette utvalget har egenskapene til høy nøyaktighet og kan effektivt unngå interferens av morfologi og miljøfaktorer, og dermed forkorte avlsprosessen.Derfor spiller SNP en enorm rolle innen grunnforskning.

Enkeltnukleotidpolymorfisme (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) refererer til fenomenet at det er enkeltnukleotidforskjeller i samme posisjon i DNA-sekvensen til individer av samme eller forskjellige arter.Innsetting, sletting, konvertering og inversjon av en enkelt base kan alle forårsake denne forskjellen.Tidligere var definisjonen av SNP forskjellig fra mutasjonen.Et variant locus krever at frekvensen av en av allelene i populasjonen er større enn 1 % for å kunne defineres som et SNP-lokus.Imidlertid, med utvidelsen av moderne biologiske teorier og anvendelsen av teknologi, er allelfrekvens ikke lenger en nødvendig betingelse for å begrense definisjonen av SNP.I henhold til enkeltnukleotidvariasjonsdata som er inkludert i databasen Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) under National Center for Biotechnology Information (NCBI), er lavfrekvent innsetting/sletting, mikrosatellittvariasjon, etc. også inkludert.

I menneskekroppen er frekvensen av SNP 0,1%.Med andre ord er det et gjennomsnitt på ett SNP-sted per 1000 basepar.Selv om hyppigheten av forekomst er relativt høy, kan ikke alle SNP-steder være kandidatmarkører relatert til egenskaper.Dette er hovedsakelig relatert til stedet der SNP oppstår.

Teoretisk sett kan SNP forekomme hvor som helst i genomsekvensen.SNP-er som forekommer i den kodende regionen kan produsere synonyme mutasjoner og ikke-synonyme mutasjoner, det vil si at aminosyren endres eller ikke endres før og etter mutasjonen.Den endrede aminosyren fører vanligvis til at peptidkjeden mister sin opprinnelige funksjon (missense-mutasjon), og kan også forårsake translasjonsabort (nonsens-mutasjon).SNP-er som forekommer i ikke-kodende regioner og intergene regioner kan påvirke mRNA-spleising, ikke-kodende RNA-sekvenssammensetning og bindingseffektiviteten til transkripsjonsfaktorer og DNA.Det spesifikke forholdet er vist i figuren:

SNP-typer:

Flere vanlige SNP-typemetoder og deres sammenligning

I henhold til forskjellige prinsipper er vanlige SNP-deteksjonsmetoder delt inn i følgende kategorier:

Klassifikasjonssammenligning av deteksjonsmetoder

Merk: Oppført i tabellen er for tiden brukt mer vanlige SNP-deteksjonsmetoder, andre deteksjonsmetoder som spesifikt stedshybridisering (ASH), spesifikt stedsprimerforlengelse (ASPE), enkeltbaseforlengelse (SBCE), spesifikt stedskjæring (ASC), genbrikketeknologi, massespektrometriteknologi, etc. har ikke blitt klassifisert og sammenlignet.

Kostnaden og tiden for nukleinsyrerensing i de ovennevnte flere vanlige SNP-deteksjonsmetodene er uunngåelige.Imidlertid kan relaterte sett basert på Foregenes direkte PCR-teknologi utføre PCR- eller qPCR-amplifikasjon direkte på urensede prøver, noe som gir en enestående bekvemmelighet for SNP-deteksjon.

Foregenes direkte PCR-serieprodukter utelater enkelt og grovt prøverensetrinn, noe som i stor grad reduserer tiden og kostnadene som kreves for å forberede maler.Den unike Taq-polymerasen har utmerket amplifikasjonsevne og kan tolerere en rekke inhibitorer fra komplekse amplifikasjonsmiljøer.Disse egenskapene gir en teknisk garanti for å oppnå spesifikke produkter med høy avkastning. Foregene Direct PCR/qPCR-sett for ulike prøvetyper, for eksempel: dyrevev (rottehale, sebrafisk, etc.), planteblader, frø (inkludert polysakkarider og polyfenolprøver), etc.